Síndrome de Birt-Hogg-Dubé associada com polipose hiperplásica do trato gastrointestinal: estudo genético de caso com variante patogênica nova e revisão da literatura
| dc.audience.educationLevel | Mestrado | |
| dc.contributor.advisor | Waisberg, Jaques | |
| dc.contributor.advisor | Bianco, Bianca Alves Vieira | |
| dc.contributor.author | Balsamo, Flávia | |
| dc.date.accessioned | 2026-04-14T12:48:47Z | |
| dc.date.issued | 2019 | |
| dc.description | Racional: A síndrome de Birt–Hogg–Dubé é uma genodermatose autossômica dominante representada por crescimento benigno dos folículos pilosos, pela presença de cistos pulmonares, pneumotórax espontâneo e tumor renal habitualmente oncocítico híbrido ou cromófobo multifocal bilateral. Os sintomas vistos em cada família podem incluir qualquer combinação dessas manifestações e o diagnóstico é confirmado pela presença de variante patogênica no gene supressor de tumor foliculina (FLCN) que codifica a proteína foliculina (FLCN) localizado no braço curto do cromossomo 17 (17p11.2). Apesar das lesões dermatológicas típicas da síndrome de Birt–Hogg–Dubé serem benignas e causarem apenas preocupações estéticas e as manifestações pulmonares serem controláveis, a maior tendência dos portadores dessa síndrome de apresentar tumores renais frequentemente bilaterais e multifocais, benignos ou malignos, torna o diagnóstico dessa síndrome importante para o prognóstico de seus portadores. Objetivo: Relatar um caso de paciente com a síndrome de Birt–Hogg–Dubé e com variante patogênica nova no éxon 12 do gene FLCN, sem manifestações pulmonares e com polipose hiperplásica do trato gastrointestinal e realizar uma revisão da literatura. Relato do caso: Homem de 60 anos de idade queixava-se de dor abdominal e diarreia há dois meses. O exame físico foi normal exceto pela presença de pápulas normocrômicas na região frontal da face associadas com pápulas hiperceratóticas e hipercrômicas na região dorsal. As biópsias excisionais de parte das lesões de pele revelaram tricodiscomas e carcinoma basocelulares. Esofago gastro duodenoscopia, enteroscopia e colonoscopia mostraram a presença de pólipos hiperplásicos no estômago, duodeno, jejuno, colo e reto. Uma tomografia computadorizada do abdome e uma ressonância magnética revelaram a presença de lesões sólidas expansivas e múltiplas em ambos os rins, com áreas necróticas e calcificadas. Uma angiorressonância renal mostrou a presença de lesão sólida no rim direito com 5 cm de diâmetro e outra lesão sólida no rim esquerdo medindo 8 cm de diâmetro, ambas com aspecto sugestivo de angiomiolipoma renal. As tomografias de crânio, tórax e ossos temporais foram normais. Resultados: O estudo genético mostrou presença de variante patogênica nova do éxon 12 do gene FLCN com deleção de uma única guanina [FLCN: NM_144997.6: c.1432_1432delG] que foi classificada como frameshift ou sem sentido. Conclusão: Que seja de nosso conhecimento, esse é o primeiro caso descrito de síndrome de Birt–Hogg–Dubé associada com o encontro simultâneo de polipose hiperplásica gastrointestinal que pode representar uma expressão fenotípica ainda não descrita dessa síndrome. | |
| dc.description.course | Ciências da Saúde | pt_BR |
| dc.identifier.uri | https://dspace.fmabc.br/handle/1/346 | |
| dc.language.iso | pt_BR | |
| dc.rights | Attribution-NonCommercial-NoDerivs 3.0 Brazil | en |
| dc.rights.access | Acesso Aberto | |
| dc.rights.uri | http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/3.0/br/ | |
| dc.subject.keyword | Síndrome de Birt-Hogg-Dubé | |
| dc.subject.keyword | Neoplasias renais | |
| dc.subject.keyword | Neoplasias cutâneas | |
| dc.subject.keyword | Pneumotórax | |
| dc.title | Síndrome de Birt-Hogg-Dubé associada com polipose hiperplásica do trato gastrointestinal: estudo genético de caso com variante patogênica nova e revisão da literatura | |
| dc.type | Dissertação |
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