Estudo da expressão de genes do reparo do DNA (MMR) em amostras parafinadas de tumor de mama

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O câncer de mama é uma doença com alta prevalência e seu desenvolvimento está relacionado a variações genéticas patológicas, provocadas pela instabilidade genômica gerada pela transformação maligna das células. O Sistema MMR é um conjunto de proteínas responsável pela identificação e correção destas variações. Suas proteínas formam heterodímeros que reconhecem e reparam erros de pareamento, deleções e inserções no DNA. O complexo MutSa, formado pelas proteínas hMSH2 e hMSH6, atua na correção de erros envolvendo uma base nitrogenada. Devido à importância da atuação do sistema MMR na evolução do câncer, o objetivo deste estudo é verificar a expressão gênica de hMSH2 e hMSH6 em biópsias tumorais fixadas em formalina e emblocadas em parafina de 100 pacientes com CaM. Das 89 amostras de tumor com qualidade adequada para análises moleculares, 10 expressaram o gene hMSH2 e 4 expressaram o gene hMSH6. A presença ou ausência de expressão dos genes foi associada com os parâmetros clínico-patológicos. Foi encontrada associação entre a presença ou ausência da expressão de hMSH2 e a realização de quimioterapia (p=0,002). Pacientes que não realizaram quimioterapia expressaram hMSH2 com mais frequência do que os que realizaram. Nossos resultados sugerem que a expressão dos marcadores propostos é diminuída na tumorigênese mamária, entretanto o aprofundamento dos estudos do sistema de reparo podem destacar esses genes como biomarcadores de resposta ao tratamento para o câncer de mama

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