Microdeleções do cromossomo y e varicocele como fatores etiológicos da infertilidade masculina
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INTRODUÇÃO: Os mecanismos patogênicos pelos quais a varicocele interrompe a espermatogênese não são claramente compreendidos, e é possível que as causas genéticas possam representar o fator etiológico real da infertilidade masculina. Mais de 30% dos casos de infertilidade masculina resultantes de problemas espermatogênicos estão associados a anormalidades genéticas, e as microdeleções do cromossomo Y são a segunda causa genética mais freqüente da infertilidade masculina. No primeiro estudo, buscamos avaliar a freqüência de microdeleção do cromossomo Y em homens inférteis com varicocele. A partir desta perspectiva, uma revisão sistemática com meta-análise foi desenvolvida para analisar a infertilidade masculina em pacientes com varicocele e ou microdeleção do cromossomo Y. MÉTODO: Cinquenta e um homens inférteis com varicocele apresentando azoospermia ou oligozoospermia severa foram selecionados para participar deste estudo. A pesquisa de microdeleção do cromossomo Y foi realizada por reação em cadeia da polimerase. As fontes de informação para os dados pesquisados para revisão sistemática foram PubMed, EMBASE, Scopus, Web of Science e SciELO. A pesquisa foi realizada usando os descritores MeSH "microdeleção de cromossomo Y", "infertilidade" e "varicocele" combinados com o operador booleano AND. O filtro aplicado à elegibilidade do estudo foi a data de publicação entre 2000 e 2017. Um total de 66 estudos foram encontrados. Com a aplicação dos critérios de inclusão e exclusão, 13 estudos foram selecionados e incluídos na revisão sistemática e meta-análise. Para a análise estatística, o Review Manager 5.3 foi utilizado, e as probabilidades e os índices de risco foram calculados. RESULTADOS: Dos 51 homens participantes com infertilidade e varicocele, 64,7% apresentaram oligozoospermia severa e 35,3% (18/51) apresentaram azoospermia não obstrutiva. A microdeleção do cromossomo Y foi encontrada em dois casos (3,92%): um paciente apresentava azoospermia e microdeleção completa das regiões AZFb e AZFc e outro paciente apresentava oligozoospermia severa e microdeleção completa da região AZFc. Considerando a meta-análise o odds ratio combinado final para todos os estudos analisados em 5.02 foi obtido com 55% de heterogeneidade. A razão de risco calculada foi de 4,26. CONCLUSÃO: Embora nos últimos anos, uma etiologia genética relacionada às microdeleções do cromossomo Y se tornou uma das principais causas da infertilidade em homens com falhas na espermatogênese, na maioria dos pacientes estudados, a varicocele foi a única causa de anormalidades seminais que podem levar à infertilidade, sugerindo que ambos Varicocele e microdeleção cromossômica Y, isolados ou combinados, são fatores etiológicos da infertilidade masculina. A revisão sistemática com meta-análise demonstrou que pacientes com varicocele têm uma chance maior de quatro vezes de desenvolver infertilidade em comparação com pacientes sem a doença
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