Busca de variantes em genes associados ao perfil hormonal e reprodutivo de pacientes inférteis com endometriose por meio de sequenciamento de nova geração

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A endometriose é uma doença ginecológica benigna, que afeta um grande número de mulheres em idade reprodutiva, e pode causar dor pélvica e infertilidade. É uma doença estrogênio-dependente e as vias de metabolismo e catabolismo do estradiol, bem como o perfil de resistência à progesterona e seus mecanismos envolvidos têm demonstrado uma forte associação com a patogênese da doença. O objetivo do presente estudo foi avaliar variantes em genes associados a fatores hormonais e seus respectivos metabolismos, candidatos ao desenvolvimento da endometriose, e correlacionar os achados com o perfil hormonal e reprodutivo destas mulheres.

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