Atrofia muscular espinhal e disfagia: revisão de literatura
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Introdução: A atrofia muscular espinhal (AME) é um distúrbio neuromuscular causado por uma mutação homozigótica do gene SMN1 no cromossomo 5, categorizada pela degeneração dos neurônios motores medulares, condicionando atrofia e fraqueza muscular progressivas. A AME acomete diversos órgãos e sistemas, envolvendo com muita frequência os sistemas respiratório, osteoarticular e gastrintestinal. Está descrita uma variedade de subtipos da doença, seja na questão idade do início dos sintomas, assim como o nível motor do comprometimento alcançado. Objetivos: Realizar uma revisão de literatura sobre AME e disfagia. Métodos: Pesquisa baseada em uma revisão de literatura, com busca realizada no mês de agosto de 2022. Os descritores DeCS utilizados foram: “Atrofia Muscular Espinal” e “Transtornos de Deglutição”, com a estratégia de busca “Atrofia Muscular Espinal” AND “Transtornos de Deglutição” e seus correspondentes em espanhol. Utilizou-se também os MeSH Terms “Muscular Atrophy Spinal” AND “Deglutition Disorders” e a estratégia de busca “Muscular Atrophy, Spinal” AND “Deglutition Disorders". A busca foi realizada nas bases de indexação PUBMED, Lilacs, Portal Regional da BVS e Scielo. A partir das estratégias de busca, 91 referências foram localizadas, sendo 56 na PUBMED, 01 na Lilacs, 34 na Portal Regional da BVS e zero na Scielo. Após uma análise inicial, 46 destas referências foram excluídas por não estarem diretamente ligadas ao tema, não serem artigos científicos ou não estarem em um dos idiomas pré-determinados (Português, Inglês e Espanhol). Foram encontradas 21 referências repetidas em diferentes bases de indexação, que foram excluídas e após análise dos textos completos das outras 24 referências, quatro foram excluídas por não se relacionarem com a proposta desta revisão. Assim, com base nos critérios de análise, foram selecionados ao final 20 artigos para a inclusão nesta revisão de literatura. Resultados: Observou-se que a gravidade da doença é inversamente proporcional à faixa etária no início da sintomatologia e à função motora máxima atingida pelo paciente durante sua evolução. Todos os pacientes diagnosticados com AME apresentaram complicações respiratórias, dificuldade na deglutição recorrentes especialmente no estágio tardio da progressão da doença. Alimentação por sonda nasogástrica e gastrostomia são comumente utilizadas para manter seu estado nutricional. Os comprometimentos
ortopédicos geralmente são contraturas articulares das grandes articulações dos membros inferiores, bem como o desenvolvimento de escoliose. Conclusão: A atrofia muscular espinhal (AME) é uma doença neuromuscular autossômica recessiva caracterizada pela degeneração progressiva dos motoneurônios da medula espinhal, que resulta em fraqueza e atrofia muscular. Os problemas de deglutição podem contribuir para a aspiração de alimentos ou líquidos e subsequente pneumonia por aspiração. Fadiga associada à mastigação e problemas de deglutição foram queixas frequentemente relatadas.
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