Efeito das variantes dos genes SYCP2L e TDRD3 na reserva ovariana e nos desfechos reprodutivos de mulheres em tratamento de fertilização in vitro
| dc.audience.educationLevel | Mestrado | |
| dc.contributor.advisor | Bianco, Bianca Alves Vieira | |
| dc.contributor.advisor | Peluso, Carla | |
| dc.contributor.author | Rosa, Iasmim Ribeiro | |
| dc.date.accessioned | 2026-04-02T12:19:30Z | |
| dc.date.issued | 2021 | |
| dc.description | Introdução: A variabilidade genética individual pode afetar a reserva ovariana e o resultado da estimulação ovariana controlada (EOC). A abordagem farmacogenômica pode ajudar a personalizar a terapia com base no genoma da paciente e variantes em genes diferentes, como variantes de nucleotídeo único (SNV) já foram implicados na resposta ao tratamento de fertilidade. Objetivo: Analisar o efeito, individual e combinado, das variantes SYCP2L (rs2153157: G>A) e TDRD3 (rs4886238: G>A) na reserva ovariana, resposta à estimulação ovariana controlada (EOC) e resultados reprodutivos de mulheres submetidas a tratamento de fertilização in vitro (FIV). Métodos: Estudo transversal envolvendo 149 mulheres normoovulatórias submetidas a tratamento de FIV. A genotipagem foi realizada utilizando a metodologia de reação em cadeia da polimerase em tempo real pelo método TaqMan. Os parâmetros clínicos (idade, IMC e idade da menarca), reserva ovariana (hormônio folículo estimulante - FSH e níveis de hormônio anti-Mulleriano (AMH) e contagem de folículos antrais - CFA) e resultados reprodutivos (dose total de FSH recombinante - rFSH, oócitos recuperados, oócitos metafásicos II, número de embriões e taxa de gravidez bioquímica) foram comparados de acordo com os genótipos das variantes estudadas. Resultados: As características clínicas das pacientes não diferiram entre os genótipos para as variantes SYCP2L ou TDRD3. Considerando a reserva ovariana, não houve diferenças significativas entre os genótipos SYCP2L ou TDRD3 e os níveis de FSH e CFA; no entanto, os níveis de AMH foram significativamente diferentes para ambas as variantes estudadas. Em relação a variante SYCP2L rs2153157:G>A, níveis mais baixos de AMH foram observados em mulheres portadoras do genótipo AA em comparação com mulheres portadoras do genótipo heterozigoto (p=0,01). Em relação à variante TDRD3 rs4886238:G>A, as mulheres portadoras do genótipo AA apresentaram maiores níveis de AMH em relação aos genótipos GG e GA (p=0,025). Apesar disso, nenhuma diferença foi encontrada em relação a resposta à EOC ou quaisquer resultados reprodutivos. Considerando o efeito combinado das variantes, apenas os níveis de AMH foram diferentes de acordo com a combinação dos genótipos (p=0,031), uma vez que as mulheres portadoras do genótipo heterozigoto de ambas as variantes apresentaram níveis de AMH estatisticamente maiores em comparação com mulheres portadoras do genótipo AA do SYCP2L rs2153157 e genótipo GG da variante TDRD3 rs4886238 (p=0,042). Conclusão: As variantes SYCP2L rs2153157 e TDRD3 rs4886238 individualmente tiveram impacto no nível de AMH, enquanto o genótipo variante homozigoto foi associado ao nível de AMH mais baixo para a variante SYCP2L rs2153157:G> A e níveis mais altos foram observados para a variante TDRD3 rs4886238:G> A. Mas as variantes não influenciram os resultados de FIV. Mulheres portadoras da combinação de genótipos GA de ambas as variantes apresentaram níveis mais elevados de AMH. | |
| dc.description.course | Ciências da Saúde | pt_BR |
| dc.identifier.uri | https://dspace.fmabc.br/handle/1/283 | |
| dc.language.iso | pt_BR | |
| dc.rights | Attribution-NonCommercial-NoDerivs 3.0 Brazil | en |
| dc.rights.access | Acesso Aberto | |
| dc.rights.uri | http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/3.0/br/ | |
| dc.subject.keyword | Saúde da mulher | |
| dc.subject.keyword | Fertilização in vitro | |
| dc.subject.keyword | Infertilidade | |
| dc.subject.keyword | Reserva ovariana | |
| dc.title | Efeito das variantes dos genes SYCP2L e TDRD3 na reserva ovariana e nos desfechos reprodutivos de mulheres em tratamento de fertilização in vitro | |
| dc.type | Dissertação |
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