Concentrações plasmáticas de vitamina e polimorfismos do gene VDR no risco de prematuridade
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Introdução: O nascimento prematuro é a principal causa de mortalidade infantil. Estudos associaram a prematuridade com a deficiência de vitamina D materna durante a gestação, sendo a mãe a única fonte da vitamina para o feto. As ações da vitamina D são mediadas por seu receptor codificado pelo gene VDR. Alterações nesse, como polimorfismos de nucleotídeo único (SNP), foram associadas à prematuridade com resultados conflitantes. O objetivo do presente estudo foi avaliar as concentrações séricas de vitamina D e a frequência dos polimorfismos TaqI/A>G, BsmI/C>T, ApaI/C>A e FokI/A>G do gene VDR em mães e recém-nascidos prematuros (RNPT) e termo (RNT). Método: Estudo caso-controle que incluiu 264 participantes: 40 duplas de mãe e RNPT com idade gestacional <32 semanas e/ou peso <1500g, e 92 duplas de mãe e RNT, como controles. A genotipagem dos polimorfismos foi realizada por PCR em tempo real usando a metodologia TaqMan. A concentração sérica de vitamina D foi dosada por eletroquimioluminescêscia. Resultados: As concentrações séricas de vitamina D foram significativamente menores nas mães que tiveram partos prematuros e 47,5% delas apresentaram deficiência da vitamina. O genótipo BsmI/TT e os haplótipos AAG (TaqI/A-ApaI/A-FokI/G) e GCA (TaqI/G-ApaI/C-FokI/A) foram significativamente mais frequentes nas mães dos RNPT, e aquelas portadoras dos genótipos TaqI/AG, ApaI/AA e FokI/AG apresentaram valores de vitamina D sérica significativamente menores. Os genótipos BsmI/TT e ApaI/AA isoladamente ou associado à deficiência de vitamina D apresentaram, respectivamente, 2,36 e 8,67 vezes maior chance de parto prematuro. Em relação aos RNs, as concentrações séricas de vitamina D também foram significativamente menores nos RNPT e 32,5% deles apresentaram deficiência da vitamina. A frequência dos genótipos BsmI/TT, ApaI/AA e FokI/GG e os haplótipos AAG (TaqI/A-ApaI/A-FokI/G) e GAG (TaqI/G-ApaI/A-FokI/G) foram significativamente maior nos RNPT, e aqueles portadores dos genótipos TaqI/AG e FokI/GG apresentaram valores de vitamina D sérica significativamente menores. Conclusão: Os polimorfismos do gene VDR contribuíram para explicar as variações nas concentrações de vitamina D e a maior chance de prematuridade na população estudada.
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