Avaliação dos resultados assistida de pacientes com cariótipos em mosaico envolvendo o cromossomo X
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Introdução: O cariótipo feminino normal é constituído por 46 cromossomos, sendo que destes, dois são cromossomos sexuais (XX). No entanto, observa-se em alguns indivíduos da população a presença de duas ou mais linhagens celulares que podem conter conteúdo cromossômico diferente. Este tipo de constituição cromossômica é chamado de mosaicismo cromossômico. Dependendo do cromossomo envolvido, os efeitos podem ser mais ou menos graves. Nas mulheres em idade fértil com problemas reprodutivos observa-se com frequência a presença de mosaicos cromossômicos envolvendo o cromossomo X. A monossomia completa do cromossomo X determina a Síndrome de Turner, que é uma anomalia cromossômica rara e que ocorre em cerca de uma mulher em 3.000 nascidas. A monossomia completa do cromossomo X ocorre em 50% dos casos, enquanto o mosaicismo de 20% a 30% e o restante apresenta um cromossomo X íntegro e um exemplar alterado. Os sintomas da síndrome variam significativamente entre as pacientes, desde o quadro fenotípico completo envolvendo a dificuldade de aprendizagem, alterações morfológicas como pescoço largo, baixa estatura, tórax alargado com mamilos amplamente espaçados, dedos curtos, gônadas em fita e insuficiência ovariana precoce. A maioria dos casos necessita de acompanhamento médico e tratamento para infertilidade. As características fenotípicas apresentadas pelas pacientes com cariótipos em mosaico podem ser muito variadas e são, em geral, muito mais amenas do que nas pacientes com a alteração universal. Também não há na literatura direcionamento quanto aos resultados de reprodução assistida obtidos pelas pacientes com mosaico cromossômico envolvendo o cromossomo X (mosaico de Turner). No centro de Reprodução assistida estas pacientes são encaminhadas para aconselhamento genético reprodutivo e é indicada a realização de diagnóstico genético pré-implantacional para evitar a transmissão de aneuploidias aos embriões e aumentar as chances de uma gestação saudável. Objetivos: Em vista dos argumentos apresentados, os objetivos do presente trabalho são observar a correlação dos achados citogenéticos de pacientes com cariótipo em mosaico envolvendo o cromossomo X com os parâmetros de reprodução assistida e comparar os resultados de reprodução assistida, obtidos por pacientes com cariótipo em mosaico envolvendo o cromossomo X e pacientes com infertilidade sem causa aparente. Material e métodos: Foi realizado o levantamento de prontuários de pacientes portadoras de cariótipo em mosaico envolvendo o cromossomo X que iniciaram tratamento de reprodução assistida. A partir destes dados foi feita a correlação dos achados citogenéticos com o número e qualidade oocitária e o histórico gestacional das pacientes. Os resultados foram comparados aos obtidos por um grupo de pacientes submetidas a ciclos de alta complexidade de reprodução assistida, pareado por idade, sem fatores ovarianos/ovulatórios de infertilidade. Resultados: O estudo demonstrou que pacientes com mosaico de X têm menor ocorrência de transferência embrionária em relação ao grupo controle. Além disso, há uma tendência a pacientes com mosaico mais complexo em obterem menor taxa de fertilização. O conhecimento destes resultados é importante para o direcionamento da conduta clínica das pacientes em situação semelhante.
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