Variantes na via da Kisspeptina-GnRH na modulação do perfil hormonal e dos resultados reprodutivos

dc.audience.educationLevelDoutorado
dc.contributor.advisorBianco, Bianca Alves Vieira
dc.contributor.advisorBarbosa, Caio Parente
dc.contributor.authorTrevisan, Camila Martins
dc.date.accessioned2026-04-23T13:04:34Z
dc.date.issued2019
dc.descriptionIntrodução: A secreção pulsátil do hormônio liberador de gonadotrofinas (GnRH) estimula a liberação do hormônio folículo estimulante (FSH) e hormônio luteinizante (LH). As gonadotrofinas atuam nas gônadas estimulando a maturação sexual, e a gametogênese; produção dos esteroides sexuais; e proporcionam a retroalimentação hormonal na regulação da liberação de GnRH, FSH e LH. A Kisspeptina regula a liberação de GnRH, aumentando a secreção de gonadotrofinas durante a puberdade, para estabelecer a função reprodutiva e controlar o eixo hipotalâmico-hipofisário-gonadal. Variantes nos genes KISS1, KISS1R e GNRHR foram associadas ao hipogonadismo hipogonadotrófico e ao desenvolvimento puberal anormal. No entanto, os possíveis efeitos entre variantes nesses genes e os resultados do tratamento de reprodução assistida ainda precisam ser elucidados. Objetivo: Correlacionar variantes nesses genes com perfil hormonal e resultados da Fertilização in vitro (FIV)/Injeção intracitoplasmática de espermatozoides (ICSI). Métodos: Estudo transversal que incluiu 86 mulheres normoovulatórias submetidas ao tratamento de FIV/ICSI. Os genes KISS1, KISS1R e GNRHR foram investigados por sequenciamento de nova geração. Os níveis séricos de FSH, AMH, LH, estradiol, progesterona e prolactina foram dosados. Os resultados reprodutivos, como a contagem de folículos antrais, número de oócitos recuperados, MII, embriões e taxa de gestação foram avaliados. Resultados: As variantes nos genes KISS1 e KISS1R foram associadas aos níveis de LH (KISS1/rs35431622: A>G), AMH (KISS1/rs71745629), FSH (KISS1R/rs73507529: C>A) e estradiol (KISS1R/rs73507527: G>A, rs350130: A>G, e rs73507529: C>A), bem como aos resultados reprodutivos, como número de oócitos recuperados (KISS1R/rs350129: C>T e KISS1/rs35431622: A>G), MII (KISS1/rs35431622: A>G e KISS1/rs1132506: G>C) e embriões (KISS1/rs1132506: G>C). Variantes no GNRHR (rs1038426: C>A, rs12508464: A>C, rs13150734: C>A, rs17635850: A>G, rs35683646: G>A, rs35610027: C>G, rs35845954: T>C, rs17635749: C>T, e rs7666201: C>T) foram associadas a baixos níveis de prolactina. A interação de variáveis clínicas, hormonais e genéticas pelo modelo linear generalizado revelou que duas variantes no gene KISS1, c.417delA (rs71745629) e rs1132506: G>C, tiveram maior contribuição para explicar as variações hormonais e os resultados reprodutivos. Conclusões: Este estudo apresenta resultados preliminares sobre o perfil genético da via kisspeptina-GnRH em mulheres submetidas à FIV/ICSI. Os resultados sugerem que variantes nos genes KISS1, KISS1R e GNRHR podem interferir nos níveis hormonais e nos resultados reprodutivos, mostrando a contribuição genética nos resultados dos tratamentos de reprodução humana assistida.
dc.description.courseCiências da Saúdept_BR
dc.identifier.urihttps://dspace.fmabc.br/handle/1/397
dc.language.isopt_BR
dc.rightsAttribution-NonCommercial-NoDerivs 3.0 Brazilen
dc.rights.accessAcesso Aberto
dc.rights.urihttp://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/3.0/br/
dc.subject.keywordSaúde da mulher
dc.subject.keywordInfertilidade
dc.subject.keywordFertilização in vitro
dc.subject.keywordPolimorfismo de nucleotídeo único
dc.titleVariantes na via da Kisspeptina-GnRH na modulação do perfil hormonal e dos resultados reprodutivos
dc.typeTese

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