Evolução de pacientes portadores de amiotrofia muscular espinhal do tipo I submetidos ao tratamento fisioterápico domiciliar e medicamentoso com Spinraza® : revisão de literatura
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INTRODUÇÃO: A amiotrofia espinhal muscular é a segunda doença genética que mais mata, seguida da fibrose cística. Os sinais podem ser detectados ainda intraútero até a idade adulta, dependendo do grau de severidade. Ocorrem principalmente fraqueza e hipotonia muscular proximal, mas sua gravidade está relacionada ao grau de comprometimento do sistema respiratório. O diagnóstico é realizado fundamentalmente pelo estudo genético. Com a introdução do medicamento SPINRAZA® Nusinersena, associado à fisioterapia motora e respiratória domiciliar, os portadores de AME tipo I têm adquirido melhor qualidade de vida. OBJETIVO: Verificar mediante revisão bibliográfica, os efeitos benéficos na evolução motora, respiratória e da qualidade de vida de portadores da AME tipo I submetidos à fisioterapia domiciliar, associadas ao medicamento SPINRAZA® Nusinersena, MÉTODO: Foi realizado um levantamento bibliográfico em bases de dados (LILACS, SCIELO E BIREME) de artigos atuais que visam a AME e os novos conceitos de sua classificação, diagnóstico, tratamento fisioterápico e farmacológico, com o medicamento SPINRAZA® Nusinersena. RESULTADOS: A fisioterapia motora e respiratória tem se mostrado cada vez mais necessária à sobrevivência dos pacientes com AME do tipo I. O medicamento SPINRAZA® Nusinersena tem sido usado como suporte à vida a esses pacientes, resultando em melhor qualidade de vida, sendo uma esperança de independência e sobrevida. CONCLUSÃO: A fisioterapia domiciliar associada ao tratamento medicamentoso mostrou-se extremamente importante e vital para a qualidade de vida de pacientes com AME tipo I, melhorando tanto força e tônus muscular, quanto a performance respiratória.
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