Achados oftalmológicos avaliados com tomografia de coerência óptica macular em pacientes com distrofia miotônica tipo 1

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A distrofia miotônica tipo 1 (DM1) é a distrofia muscular mais comum no adulto e sua alteração genética está associada ao aumento de expansões do trinucleotídeo CTG (citosina-tiamina-guanina) nas células. Ela é uma doença multissistêmica, caracterizada principalmente pelo acometimento muscular e afeta os aparelhos cardiovascular, pulmonar, endocrinológico, gastrointestinal e ocular. O presente estudo tem como objetivo avaliar os achados oftalmológicos em pacientes com DM1, em conjunto com exame de tomografia de coerência óptica (OCT) macular para aprofundar o estudo das alterações retinianas e correlacionar com tempo de doença. Além disso, os dados de OCT foram comparados com grupo controle, pareados em idade e sexo. Foram avaliados 50 pacientes com DM1, nos quais foi identificado maior prevalência de catarata (25%) ou cirurgia de catarata prévia (18%), ptose palpebral (64%) e baixa pressão intraocular (média de 11,1 mmHg). Foi observado também maior frequência de membrana epirretinana (MER – 43,3%), aumento da espessura macular central (295,5µm olho direito e 290µm olho esquerdo) e alterações pigmentares (24%) no grupo com DM1 em relação ao grupo controle. Os pacientes com MER possuíam pelo menos 5 anos a mais de doença do que aqueles sem MER (p<0,05). Considerando uma média de idade de 42.7 anos (±16.1DP) da população estudada e que essas alterações geralmente são encontradas em pessoas mais idosas, postula-se que os pacientes com DM1 apresentam um envelhecimento precoce das estruturas oculares e consequente perda da visão. É importante que os oftalmologistas estejam atentos e possam adotar o exame de OCT como parte rotineira da avaliação oftalmológica dos pacientes.

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