Síndrome de Von Hippel Lindau: estudo genético de caso com variante patogênica rara e com hemangioblastoma do nervo óptico, uma expressão fenotípica incomum
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Racional: A síndrome de von Hippel Lindau (SVHL) é uma doença genética rara, autossômica dominante, com alta penetrância e expressividade variáveis, causada por variantes no gene supressor de tumor VHL. Está associada com tumores mutissistêmicos altamente vasculares, mais frequentemente hemangioblastoma no cérebro, medula espinhal e retina. Também são relatados tumores pancreáticos neuroendócrinos, carcinoma renal de células claras, feocromocitomas e paragangliomas. O comprometimento do nervo óptico por um HB é extremamente raro e a incidência é estimada em 1,3% dos pacientes com a SHLV. Objetivo: Os objetivos deste estudo foram realizar estudo genético e descrever um caso de uma paciente com SVHL com variante germinativa patogênica rara localizada no gene VHL e com uma manifestação fenotípica rara representada por HB do nervo óptico esquerdo. Relato do Caso: Mulher, 49 anos, apresentava, desde os 37 anos de idade, episódios de vertigem rotatória. Aos 39 anos de idade foi diagnosticada com cisto pancreático. Aos 42 anos de idade, uma tomografia de abdômen revelou a presença de tumor renal direito. Nesse momento foi suspeitado o diagnóstico de SVHL. A paciente foi, então, submetida à nefrectomia parcial e o exame anatomopatológico revelou tumor renal de células claras. Nessa época foi diagnosticada com hemangioblastoma no nervo óptico esquerdo e, devido à ligeira diminuição da acuidade visual, foi decidido apenas pelo acompanhamento clínico dos distúrbios visuais.O sequenciamento do gene VHL revelou a variante patogênica NM_000551.3(VHL):c.263G>A (p.Trp88Ter), em heterozigose, o que determinou um stop codon prematuro. Conclusões: De acordo com o The Human Gene Mutation Database, esta é a quarta descrição da variante NM_000551.3(VHL):c.263G>A (p.Trp88Ter). Em pacientes com a SVHL e com perda de visão não compatível com o exame de retina deve ser suspeitada a presença de hemangioblastoma de nervo óptico.
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