A importância da detecção da hiperplasia adrenal congênita por meio do teste do pezinho
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O teste do pezinho é capaz de detectar doenças metabólicas, infecciosas e genéticas, como a Hiperplasia Adrenal Congênita que afeta o desenvolvimento da criança e se não diagnosticada e tratada a tempo pode levar o recém-nascido ao óbito nas duas primeiras semanas de vida. O objetivo do trabalho é mensurar qual a importância da realização da triagem neonatal através de uma revisão bibliográfica. Até 2012, quando o teste do pezinho ainda não era tão amplo a ponto de diagnosticar precocemente a Hiperplasia Adrenal Congênita (que pode levar à atipia genital, prioritariamente em meninas), os portadores desta condição normalmente a identificavam tardiamente com exames clínicos, o que incorria em uma série de complicações e sequelas graves, além de morte. A partir de 2013 quando este diagnóstico é incluído no Programa Nacional de Triagem Neonatal, tornando-o obrigatório em todo o território nacional, o portador passa a ter a possibilidade de ser diagnosticado precocemente e acompanhado por equipe multiprofissional que inclui, por exemplo, Psicólogos, Endocrinologistas Pediátricos, Geneticistas, e Assistentes Sociais, que devem iniciar com rapidez e sensibilidade os cuidados necessários em estreita colaboração com a família. Por isso fica comprovada a relevância da realização do teste do pezinho para o diagnóstico precoce e um tratamento adequado que proporcione um desenvolvimento psicossocial sadio destas crianças, vislumbrando maior qualidade de vida
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