Variantes genéticas em síndromes oftalmológicas raras: nova variante de splicing do gene COL11A1 em família brasileira com síndrome de Stickler tipo 2
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Introdução: A Síndrome de Stickler (STL) é o nome dado a um conjunto de doenças do colágeno frequentemente encontradas por oftalmologistas devido ao alto índice de complicações oculares, como o descolamento de retina, miopia e catarata. Outros achados comuns são deficiência auditiva e malformações craniofaciais. Existem pelo menos 11 subgrupos fenotípicos distintos, além de doenças afins do tecido conectivo que fazem parte do diagnóstico diferencial. Ainda de acordo com o gene alterado, pode apresentar padrões de herança autossômico dominante (AD) ou autossômico recessivo (AR). A apresentação mais comum é STL tipo 1, observada em 80% dos pacientes, seguida por STL tipo 2 e STL tipo 3, enquanto raros casos estão associados a outras apresentações clínicas. Objetivo: Investigação genética de uma família com fenótipo clínico e oftalmológico sugestivo da STL e associar os achados moleculares às características oftalmológicas, clínicas e história familiar. Métodos: Avaliação oftalmológica especializada usando métodos diagnósticos como fundoscopia, fotografia com lâmpada de fenda e biometria ocular para descrever as características fenotípicas do paciente índice e familiares. Avaliação genética com sequenciamento do genoma para descrever as características genotípicas do probando e confirmação do achado por sequenciamento de variante específica na família. Resultados: O sequenciamento do genoma demonstrou a presença de variante patogênica c.3168+1G>A na região intrônica que sucede o éxon 41 do gene COL11A1 em heterozigose nos três membros afetados da família, confirmando a suspeita diagnóstica de Síndrome de Stickler do tipo 2. Quanto aos achados oftalmológicos, observou-se a presença de baixa acuidade visual, alta miopia axial e gel vítreo patológico de aspecto frisado no caso índice e degeneração vítrea e retiniana nos outros membros da família. Conclusão: Uma variante patogênica heterozigótica no gene COL11A1 foi identificada por sequenciamento completo do genoma em uma família brasileira com síndrome de Stickler. A alteração é compatível com o padrão de herança AD observado na família. Os achados do exame ocular, demonstrados fotograficamente, confirmam as características clínicas da STL tipo 2.
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