Importância do diagnóstico genético pré-implantacional nas doenças raras monogênicas: fibrose cística
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Introdução: As Doenças Raras (DRs) têm causa genética ou imunológica, em sua maioria entre as doenças genéticas raras há a fibrose cística (FC), que é uma doença monogenética autossômica recessiva, decorrente de mutações no gene CFTR, heterozigotos são assintomáticos, mas possuem 25% de risco de ter filhos com FC. Hoje, por meio da aplicação de técnicas de genômica na área da Genética Reprodutiva, há a do diagnóstico de doenças monogênicas como a FC antes da transferência do embrião para o útero materno. Objetivos: O objetivo do presente estudo é mostrar a experiência reprodutiva de um casal de heterozigotos para a mutação do gene CFTR, como exemplo de um tratamento que pode ser aplicado às diversas doenças raras. Materiais e Métodos: No ambulatório de genética do Centro de Reprodução Humana Ideia Fértil foi atendido um casal, não aparentado, VOG, 28 anos e DOG 29 anos, ambos heterozigotos para a mutação no gene CFTR. O casal relatou ter perdido dois filhos com FC e por isso buscavam a seleção embrionária. Ela foi submetida a um procedimento de hiperestimulação ovariana controlada com 200 unidades de FSH recombinante por 14 dias. Os oócitos obtidos da paciente foram fertilizados por ICSI (Injeção intracitoplasmática de espermatozoides) e os embriões foram deixados em cultura prolongada até o estágio de blastocisto. Foi realizado o exame de reação em cadeia de polimerase (PCR) com o DNA embrionário para a pesquisa de mutação de CFTR i507del. Resultados: Foram recrutados 12 oócitos no total, nove maduros (MII). No 5º e 6º dias após a fertilização desenvolveram-se seis e foram biopsiados e avaliados para a presença da mutação resultando em um embrião homozigoto normal; quatro embriões heterozigotos e um embrião não obteve resultado . Houve preparo do endométrio para a transferência, e o embrião normal foi transferido, mas não resultou em gestação. A paciente será submetida a novo preparo de endométrio para uma nova transferência. Conclusões: Com a evolução das técnicas diagnósticas de reprodução assistida, especialmente as técnicas de PGD (Diagnóstico Genético Pré-Implantacional), indivíduos com histórico de doenças genéticas podem ser muito beneficiados. O uso da PGD foi eficiente para a detecção de FC em embriões e a experiência positiva é um incentivo para maior utilização da técnica em casos familiares de DRs monogenéticas.
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