Síndrome de Birt-Hogg-Dubé associada com polipose hiperplásica do trato gastrointestinal: estudo genético de caso com variante patogênica nova e revisão da literatura
Arquivos
Data
Autores
Nível Educacional
Título da Revista
ISSN da Revista
Título de Volume
Editor
Tipo
Resumo
Descrição
Racional: A síndrome de Birt–Hogg–Dubé é uma genodermatose autossômica dominante representada por crescimento benigno dos folículos pilosos, pela presença de cistos pulmonares, pneumotórax espontâneo e tumor renal habitualmente oncocítico híbrido ou cromófobo multifocal bilateral. Os sintomas vistos em cada família podem incluir qualquer combinação dessas manifestações e o diagnóstico é confirmado pela presença de variante patogênica no gene supressor de tumor foliculina (FLCN) que codifica a proteína foliculina (FLCN) localizado no braço curto do cromossomo 17 (17p11.2). Apesar das lesões dermatológicas típicas da síndrome de Birt–Hogg–Dubé serem benignas e causarem apenas preocupações estéticas e as manifestações pulmonares serem controláveis, a maior tendência dos portadores dessa síndrome de apresentar tumores renais frequentemente bilaterais e multifocais, benignos ou malignos, torna o diagnóstico dessa síndrome importante para o prognóstico de seus portadores. Objetivo: Relatar um caso de paciente com a síndrome de Birt–Hogg–Dubé e com variante patogênica nova no éxon 12 do gene FLCN, sem manifestações pulmonares e com polipose hiperplásica do trato gastrointestinal e realizar uma revisão da literatura. Relato do caso: Homem de 60 anos de idade queixava-se de dor abdominal e diarreia há dois meses. O exame físico foi normal exceto pela presença de pápulas normocrômicas na região frontal da face associadas com pápulas hiperceratóticas e hipercrômicas na região dorsal. As biópsias excisionais de parte das lesões de pele revelaram tricodiscomas e carcinoma basocelulares. Esofago gastro duodenoscopia, enteroscopia e colonoscopia mostraram a presença de pólipos hiperplásicos no estômago, duodeno, jejuno, colo e reto. Uma tomografia computadorizada do abdome e uma ressonância magnética revelaram a presença de lesões sólidas expansivas e múltiplas em ambos os rins, com áreas necróticas e calcificadas. Uma angiorressonância renal mostrou a presença de lesão sólida no rim direito com 5 cm de diâmetro e outra lesão sólida no rim esquerdo medindo 8 cm de diâmetro, ambas com aspecto sugestivo de angiomiolipoma renal. As tomografias de crânio, tórax e ossos temporais foram normais. Resultados: O estudo genético mostrou presença de variante patogênica nova do éxon 12 do gene FLCN com deleção de uma única guanina [FLCN: NM_144997.6: c.1432_1432delG] que foi classificada como frameshift ou sem sentido. Conclusão: Que seja de nosso conhecimento, esse é o primeiro caso descrito de síndrome de Birt–Hogg–Dubé associada com o encontro simultâneo de polipose hiperplásica gastrointestinal que pode representar uma expressão fenotípica ainda não descrita dessa síndrome.
Citação
DOI
Coleções
Avaliação
Revisão
Suplementado Por
Referenciado Por
Licença Creative Commons
Exceto quando indicado de outra forma, a licença deste item é descrita como Attribution-NonCommercial-NoDerivs 3.0 Brazil