Características clínico-laboratoriais e terapia das crianças brasileiras com angioedema hereditário por déficit de inibidor de C1 esterase
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O Angioedema Hereditário (AEH) é uma doença rara com herança autossômica dominante. Manifesta-se por edema em subcutâneo e mucosa afetando preferencialmente extremidades, genitais, face, trato gastrointestinal e laringe. Há poucos estudos na faixa etária pediátrica e observa-se diagnóstico tardio e limitações no tratamento. Não há descrição de pacientes pediátricos na América Latina. O objetivo do presente estudo foi avaliar as características clínico laboratoriais de pacientes pediátricos em colaboração com centros de referência brasileiros. Métodos: Estudo retrospectivo, descritivo, colaborativo no qual foram consultados os registros médicos de pacientes com AEH com idade inferior a 18 anos, cujo diagnóstico foi confirmado pela avaliação de C1-INH quantitativo e/ou funcional. Resultados: Foram incluídos 95 participantes (51M:44F; mediana 7 anos) de 17 centros. A idade de início das crises e de diagnóstico foram, respectivamente, de 4 meses a 14 anos e de um a 17 anos. O tempo para o diagnóstico foi, em média, de 4 anos. As crises de edema subcutâneo afetaram: mãos 59/80 (73,7%); pés 47/80 (58,7%), face 40/80 (50%); lábios 34/80 (42,5%); pálpebra 19/80 (23,7%); genitais 19/80 (23,7%); braços 18/80 (36%); pernas 15/80 (18,7%); língua 5/80 (6,3%); orelha 5/80 (6,3%); pescoço 3/80 (3,7 tórax 2/80 (2,5%); dorso 1/80 (1,2%) e sintomas abdominais referidos, dor epigástrica e/ou dor abdominal 53/80 (66,2%); distensão abdominal 46/80 (57,5%); vômito 28/80 (35%), diarreia 15/80 (18,7%) e náusea 14/80 (17,5%). No trato gastrointestinal houve: dor epigástrica/dor abdominal 53/80 (66,25%), distensão abdominal 46/80 (57,5), vômito 28/80 (35%), diarreia 15/80 (18,75%) e náusea 14/80 (17,5%). O acometimento das vias aéreas superiores ocorreu em 8/80 (10%) dos casos. A gravidade dos ataques foi leve 41,2%; moderada (desconforto que reduza ou afete as atividades diárias) 45% e grave 31,2% dos casos. Em 4% (3/80) dos casos, a apendicectomia foi realizada antes do diagnóstico. A profilaxia em longo prazo (51/80) 63,75% foi indicada com: ácido tranexâmico em 39/80 (48,75%), sendo em 23/44 (52,27%) < 12 anos e em 16/36 (44,44%) > 12 anos; andrógenos em 13/80 (16,25%), sendo 3/44 (6,82%) < 12 anos e em 10/36 (27,78%) > 12 anos. A curto prazo (9/80) 11,25% foi prescrito: ácido tranexâmico em 6/80 (7,5%), sendo 5/44 (11,36%) < 12 anos e 1/36 (2,78%) > 12 anos de idade e danazol em 3/80 (3,75%), sendo 3/36 > 12 anos. Sob demanda (35/80) 43,75% prescreveu-se: Icatibanto em 7/35 (20%) sendo 3/44 (6,82%) < 12 anos e 4/36 (11,11%) > 12 anos; plasma fresco em 16/35 (45.71%) com 7/44 (15,91%) < 12 anos e 9/36 (25%) > 12 anos; C1-INH derivado de plasma em 11/35 (31,42%), sendo 8/44 (18,18%) < 12 anos e 3/36 (8,33%) > de 12 anos de idade e ácido tranexâmico em 14/35 (40%), sendo 10/44 (22,73%) <12 anos e 4/36 (11,11%) > de 12 anos. Conclusões: Este é o primeiro estudo na América latina e o número de pacientes avaliados é somente suplantado por outro estudo colaborativo da Inglaterra em crianças (n=116). O tempo para o diagnóstico foi tardio embora 84% dos pacientes tenha história familiar de AEH. As manifestações clínicas foram semelhantes ao de adultos. Apesar das diretrizes não indicarem o uso de profilaxia a longo prazo com andrógenos, os pacientes foram tratados provavelmente devido ao acesso restrito a medicamentos em nosso país. Este fator também influenciou na prescrição de plasma fresco e ácido tranexâmico sob demanda. Os programas educacionais devem abordar pediatras para reduzir o atraso no diagnóstico e adequar a terapia de crianças.
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